НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ЧТО ЭТО ТАКОЕ?
👶 Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных детей с целью выявления определённых, тяжелых наследственных заболеваний, при помощи лабораторных тестов🧬🧫🔬🤰❓.
👨💻По данным ВОЗ, до 5% новорожденных имеют наследственные заболевания, которые обусловливают 20-30% младенческой и 30% детской смертности.
🩸🔬Этапы неонатального скрининга
✔1-й этап - забор крови у новорождённых из пятки в родовспомогательных учреждениях на 4-5 день жизни. Доставка высушенных образцов крови в течение 10 дней в медико-генетическую консультацию.
✔2-й этап -проведение первичного скрининга по определению соответствующих лабораторных показателей.
✔3-й этап - вызов и повторный забор крови при положительных результатах. Контроль качества лабораторных анализов 2-го и 3-го этапов проводятся в федеральных референсных центрах.
✔4-й этап - проведение подтверждающей диагностики. Консультация врача-генетика, дополнительное обследование, направление в специализированные центры, назначение лечения.
✔ 5-й этап -медико-генетическая консультация и пренатальная ДНК-диагностика в семьях, где родился больной ребёнок. Это осуществляется в медико-генетических консультациях.
🩸💉Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме максимум в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.
В качестве биоматериала выступает кровь🩸, которую получают из🦶 пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование🧬🧫🔬.
👨⚕️Лабораторное исследование позволяет определить здоров ребенок или требует дальнейшего наблюдения и дообследования.💯
👉 Скрининговое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) важен❗, потому что большинство тестируемых наследственных заболеваний не проявляют себя в течение первых месяцев жизни и при отсутствии своевременно начатого лечения могут развиваться необратимые для ребенка последствия, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение лёгких, сердца, зрения и тд.
👨🔬Раннее выявление заболевания, своевременно начатое лечение, еще до проявления симптомов болезни дает возможность предотвратить развитие заболевания или избежать серьезных осложнений.
Стандартный неонатальный скрининг.
Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.
📌Фенилкетонурия –заболевание обусловлено отсутствием или снижением активности фермента расщепляющего аминокислоту фенилаланин (она содержится в белковой пище).
При отсутствии своевременно начатого лечения, фенилалаланин накапливается в крови больного и приводит к повреждению головного мозга, судорогам, а в дальнейшем, как следствие, к умственной отсталости. При своевременной диагностике и диетической коррекции можно избежать развития серьезных симптомов заболевания и их последствий.
📌Врожденный гипотиреоз- заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы. Если врожденный гипотиреоз диагностирован во время скрининга новорожденных и лечение (назначение заместительной гормональной терапии) начато своевременно, то это позволяет предотвратить дальнейшее развитие заболевания и его последствий.
📌Галактоземия-наследственное заболевание, при котором нарушено превращение углевода –галактозы, присутствующего в молоке, в глюкозу, которую организм использует в качестве энергетического ресурса. Заболевание обычно манифестирует в первые дни - недели жизни, быстро прогрессирует и в отсутствии лечения носит жизнеугрожающий характер.
📌 Адрено-генитальный синдром- наследственное заболевание, вызванное нарушением работы надпочечников.
Основные симптомы тяжелой, сольтеряющей формы адрено-гентитального синдрома: снижение АД, диарея, сильная рвота, судороги, тахикардия, нарушение микроциркуляции, потере веса, обезвоживание, резко нарастающая мышечная слабость, остановка сердца вследствие гиперкалиемии (избытка калия в организме). При других формах адрено-генитального синдрома встречается: нарушение развития половых органов, деформация костей, преждевременное половое развитие, низкорослость, артериальная гипертензия и тд.
📌 Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Информационные источники:
Чурюмова Ю.А., Вохмянина Н.В., Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена., Медицинская генетика, т.10, 2017
Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте
Ольга Шемятовская невролог «Скрининг новорожденных»
Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз)», 2019 год.
👶 Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных детей с целью выявления определённых, тяжелых наследственных заболеваний, при помощи лабораторных тестов🧬🧫🔬🤰❓.
👨💻По данным ВОЗ, до 5% новорожденных имеют наследственные заболевания, которые обусловливают 20-30% младенческой и 30% детской смертности.
🩸🔬Этапы неонатального скрининга
✔1-й этап - забор крови у новорождённых из пятки в родовспомогательных учреждениях на 4-5 день жизни. Доставка высушенных образцов крови в течение 10 дней в медико-генетическую консультацию.
✔2-й этап -проведение первичного скрининга по определению соответствующих лабораторных показателей.
✔3-й этап - вызов и повторный забор крови при положительных результатах. Контроль качества лабораторных анализов 2-го и 3-го этапов проводятся в федеральных референсных центрах.
✔4-й этап - проведение подтверждающей диагностики. Консультация врача-генетика, дополнительное обследование, направление в специализированные центры, назначение лечения.
✔ 5-й этап -медико-генетическая консультация и пренатальная ДНК-диагностика в семьях, где родился больной ребёнок. Это осуществляется в медико-генетических консультациях.
🩸💉Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме максимум в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.
В качестве биоматериала выступает кровь🩸, которую получают из🦶 пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование🧬🧫🔬.
👨⚕️Лабораторное исследование позволяет определить здоров ребенок или требует дальнейшего наблюдения и дообследования.💯
👉 Скрининговое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) важен❗, потому что большинство тестируемых наследственных заболеваний не проявляют себя в течение первых месяцев жизни и при отсутствии своевременно начатого лечения могут развиваться необратимые для ребенка последствия, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение лёгких, сердца, зрения и тд.
👨🔬Раннее выявление заболевания, своевременно начатое лечение, еще до проявления симптомов болезни дает возможность предотвратить развитие заболевания или избежать серьезных осложнений.
Стандартный неонатальный скрининг.
Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.
📌Фенилкетонурия –заболевание обусловлено отсутствием или снижением активности фермента расщепляющего аминокислоту фенилаланин (она содержится в белковой пище).
При отсутствии своевременно начатого лечения, фенилалаланин накапливается в крови больного и приводит к повреждению головного мозга, судорогам, а в дальнейшем, как следствие, к умственной отсталости. При своевременной диагностике и диетической коррекции можно избежать развития серьезных симптомов заболевания и их последствий.
📌Врожденный гипотиреоз- заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы. Если врожденный гипотиреоз диагностирован во время скрининга новорожденных и лечение (назначение заместительной гормональной терапии) начато своевременно, то это позволяет предотвратить дальнейшее развитие заболевания и его последствий.
📌Галактоземия-наследственное заболевание, при котором нарушено превращение углевода –галактозы, присутствующего в молоке, в глюкозу, которую организм использует в качестве энергетического ресурса. Заболевание обычно манифестирует в первые дни - недели жизни, быстро прогрессирует и в отсутствии лечения носит жизнеугрожающий характер.
📌 Адрено-генитальный синдром- наследственное заболевание, вызванное нарушением работы надпочечников.
Основные симптомы тяжелой, сольтеряющей формы адрено-гентитального синдрома: снижение АД, диарея, сильная рвота, судороги, тахикардия, нарушение микроциркуляции, потере веса, обезвоживание, резко нарастающая мышечная слабость, остановка сердца вследствие гиперкалиемии (избытка калия в организме). При других формах адрено-генитального синдрома встречается: нарушение развития половых органов, деформация костей, преждевременное половое развитие, низкорослость, артериальная гипертензия и тд.
📌 Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Информационные источники:
Чурюмова Ю.А., Вохмянина Н.В., Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена., Медицинская генетика, т.10, 2017
Федеральные клинические рекомендации — протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте
Ольга Шемятовская невролог «Скрининг новорожденных»
Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз)», 2019 год.
Источник: https://vk.com/wall-146451681_2885
Пост №3406, опубликован 6 июн 2023
