Всем ли парам нужно знать о кариотипе? Давайте узнаем у репродуктолога Ольги Владимировны Фотиной. Соскучились по авторской рубрике за каникулы?

"...Определение кариотипа - одно из возможных обследований в паре при диагнозе бесплодие.

Всем ли парам, у которых не наступает беременность, показано это исследование? Отнюдь, потому что, согласно рекомендациям ESHRE, определение кариотипа необходимо парам с привычной потерей беременности, но и то после оценки рисков.

А вот индивидуальное обследование мужчины или женщины должно быть проведено при резком снижении активно-подвижных сперматозоидов, либо их полное отсутствие у мужчины.
У женщины-отсутствие менструации в репродуктивном возрасте.

Что такое кариотип?
Это наш набор хромосом, который у человека 46 и пара половых, у мужчин 46 XY , у женщин 46 XX.

Его и необходимо подтвердить, либо обнаружить мозаицизм или трансфокация, которые и являются причинами отсутствия беременности.

Например, у мужчин с азооспермией чаще всего встречается кариотип 47XXX или 48 XXXX- синдром Клайнфельтера

У женщин 45XO, 47 XXX синдром Шерешевского Тернера.
А при неразвивающейся беременности необходимо исследовать кариотип удаленного материала, т.к. до 80% причина именно в генетике.

Консультирование генетика при планировании беременности методами ВРТ по показаниям.

Вполне вероятно, что может понадобиться и генетическая диагностика эмбриона , а иногда и использовать донорские клетки, как яйцеклетки, так и сперматозоиды.

Это решение принимает пара после консультирования с репродуктологом и генетиком..."


#репродуктивноездоровье #репродуктологпермь #ЭКО #эмбриологияпермь