НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ЧТО ЭТО ТАКОЕ?
👶 Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных детей с целью выявления определённых, тяжелых наследственных заболеваний, при помощи лабораторных тестов🧬🧫🔬🤰❓.
👨‍💻По данным ВОЗ, до 5% новорожденных имеют наследственные заболевания, которые обусловливают 20-30% младенческой и 30% детской смертности.

🩸🔬Этапы неонатального скрининга
✔1-й этап - забор крови у новорождённых из пятки в родовспомогательных учреждениях на 4-5 день жизни. Доставка высушенных образцов крови в течение 10 дней в медико-генетическую консультацию.
✔2-й этап -проведение первичного скрининга по определению соответствующих лабораторных показателей.
✔3-й этап - вызов и повторный забор крови при положительных результатах. Контроль качества лабораторных анализов 2-го и 3-го этапов проводятся в федеральных референсных центрах.
✔4-й этап - проведение подтверждающей диагностики. Консультация врача-генетика, дополнительное обследование, направление в специализированные центры, назначение лечения.
✔ 5-й этап -медико-генетическая консультация и пренатальная ДНК-диагностика в семьях, где родился больной ребёнок. Это осуществляется в медико-генетических консультациях.

🩸💉Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме максимум в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.
В качестве биоматериала выступает кровь🩸, которую получают из🦶 пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование🧬🧫🔬.
👨‍⚕Лабораторное исследование позволяет определить здоров ребенок или требует дальнейшего наблюдения и дообследования.💯

👉 Скрининговое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) важен❗, потому что большинство тестируемых наследственных заболеваний не проявляют себя в течение первых месяцев жизни и при отсутствии своевременно начатого лечения могут развиваться необратимые для ребенка последствия, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение лёгких, сердца, зрения и тд.
👨‍🔬Раннее выявление заболевания, своевременно начатое лечение, еще до проявления симптомов болезни дает возможность предотвратить развитие заболевания или избежать серьезных осложнений.

Стандартный неонатальный скрининг.
Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.